更多“半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使______。”相关的问题
第1题
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
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第2题
由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是______。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
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第3题
由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是______。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
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第4题
已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是()。
A.PKU
B.ADA
C.半乳糖血症
D.Gaucher病
E.α-抗胰蛋白酶血症等。
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第5题
缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是______。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
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第6题
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B. 半乳糖血下
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
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第7题
下列哪几种酶的基因突变可导致酪氨酸血症?
A.二氢生物喋啶还原酶
B.酪氨酸转氨酶
C.胱硫醚合成酶
D.对羟苯基丙酮酸双氧化酶
E.延胡索酰乙酰乙酸水解酶
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第8题
糖原累积病Ⅰ型是由于______缺乏引起。
A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
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第9题
20世纪70年代AlfredKnudson提出了肿瘤抑韵基因模式,以解释遗传性视网膜母细胞瘤(RB)的发病机制勺他在分析同·一种类癌症中遗传性和非遗传性肿瘤之间关系时,专门研究了双侧遗传性)和单侧(非遗传性)RB的特征,提出上述两种类型的RD之间:存在联系,并假设两种类型RB都是由两介独立与连续的基因突变产生’的,即二次突变事件引起的。在达二次突变学说中,第2次突变发生在___。
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第10题
低蛋白血症引起水肿的机制是
A.毛细血管血压升高
B.血浆胶体渗透压下降
C.组织间液的胶体渗透压升高
D.组织间液的流体静压下降
E.毛细血管壁通透性升高
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第11题
高血氨症导致脑功能障碍的生化机制是氨增高会()
A.大量消耗脑中α-酮戊二酸
B.升高脑中pH
C.升高脑中尿素浓度
D.抑制脑中酶活性
E.直接抑制脑中呼吸链
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