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[多选题]

多重连接探针扩增反应（MLPA）实验检测非整倍体时，发现一条染色体上只有一个位点探针存在缺失，可能的原因是（）

A.包含该探针的染色体区段部分缺失

B.PCR扩增时反应失败

C.该探针结合部位可能存在突变点或罕见SNP

D.包含该探针的染色体区段存在拷贝数变异（CNV）

E.选用的标准品的参考样本异常

答案

ACD

发布时间：2024-02-17

更多“多重连接探针扩增反应（MLPA）实验检测非整倍体时，发现一条染色体上只有一个位点探针存在缺失，可能的原因是（）”相关的问题

第1题

ISH利用核酸探针检测HER2基因扩增，用于确证IHC检测后难以确定的HER2状态（）

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第2题

DNA微阵列数据常见的误差来源包括（)

A、mRNA样本

B、杂交反应

C、PCR扩增

D、探针性能

E、荧光标记

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第3题

关于DMD（杜氏肌营养不良）假肥大型肌营养不良，下列说法正确的是（）

A．DMD最常见的X连锁隐性遗传的肌肉疾病B．遗传到致病基因的胎儿若是男性，则为患者，建议流产C．采集DMD患者外周血和胎儿羊水（或脐血）提取DNA，通过扩增SRY基因决定性别，再采用MLPA的方法检测DMD基因79个外显子有无缺失或重复，若有缺失或重复则为致病基因D．基因诊断为阴性结果时，妊娠期16-20周内的，还可采用羊水肌酸激酶（CK）、乳酸脱氩酶（LDH）、肌红蛋白（Mb）联合测定进行诊断

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第4题

SRY基因为Y染色体上的性别决定基因，可用SRY－PCR法鉴定胚胎性别。相关说法不合理的是（）

A.提取滋养层细胞的DNA作为扩增模板

B.用SRY探针进行检测依据的原理是DNA分子杂交

C.新合成的DNA含有胚胎细胞全部的遗传信息

D.SRY探针能与雄性胚胎样品中的DNA配对

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第5题

标本制备区的功能（）

A.核酸提取

B.试剂的分装

C.扩增反应混合液的准备

D.NA扩增及检测

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第6题

无创产前基因检测文库制备步骤包括哪些（）

A.末端修复

B.接头连接

C.DNB 制备加载

D.文库定量

E.PCR 扩增

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第7题

MLPA特点是检测范围广，高灵敏度（）

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第8题

PCR反应中被扩增的片段，通常需要______才能达到检测所需的足够数量。

A.＜15个循环

B.25435个循环

C.85～95个循环

D.＞100个循环

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第9题

实时荧光RT-PCR检测常设立以人管家基因为靶序列的内标（内部质控），其作用是监控（）

A.扩增反应是否正常

B.标本采集质量

C.核酸提取质量

D.以上都是

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第10题

迪安可以用于流产物分析的检测技术为（）

A.染色体芯片optima

B.Sanger

C.NGS

D.MLPA

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第11题

PCR扩增产物的分析措施重要有（）。

A.凝胶电泳分析法

B.点杂交法

C.荧光探针定量PCR法

D.ABC都是

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