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[多选题]

下列哪些方面是遗传代谢性疾病基因诊断策略:

A.检测已知的能产生某种特定功能蛋白的基因

B.体外表达法

C.检测与某种遗传标志连锁的致病基因

D.检测表型克隆基因

E.定位性克性法

答案
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更多“下列哪些方面是遗传代谢性疾病基因诊断策略:A.检测已知的能产生某种特定功能蛋白的基因B.体外表”相关的问题

第1题

简述遗传代谢性疾病基因诊断策略。

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第2题

遗传代谢性疾病的发病特点包括:

A.父母双方或者某一方携带着致病基因

B.多在新生儿期、幼儿或儿童期发病

C.多在成人期发病

D.家族史中往往有同样病情的先证者存在

E.多基因遗传代谢性疾病会受到环境因素的影响

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第3题

下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:A.半乳糖血症B.同型半胱氨酸尿症C.酪氨酸血症D.苯丙酮尿

下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:

A.半乳糖血症

B.同型半胱氨酸尿症

C.酪氨酸血症

D.苯丙酮尿症

E.家族性高胆固醇血症

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第4题

第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是:A.家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮

第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是:

A.家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.遗传性果糖不耐症

D.糖原累积病

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第5题

间接诊断途径是借助与致病基因关联的遗传标记进行连锁分析。()

间接诊断途径是借助与致病基因关联的遗传标记进行连锁分析。( )

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第6题

患儿,男,12岁,体重52.5kg,肢体肥胖,困重,易疲乏,少气懒言,纳差,腹胀腹满,小便少,舌质淡红,苔白腻,脉沉缓。查
血清甘油三酯、总胆固醇,血糖正常,否认有遗传、代谢及内分泌性疾病。

请回答:

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第7题

微卫星DNA或短串重复(STR)DNA多态性现象方便了对杂合性丢失的研究并用于基因诊断。Weissenbach等(1992)以STR为标记的第2代连锁图取代了RFLPs的人类基因组连锁图,STR呈盂德尔式遗传及有很高的杂合度,在基因诊断中很有价值。()
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第8题

神经纤维瘤(NF1)又称VonReck1inghausen病,患者的皮肤有牛奶咖啡斑和纤维瘤样皮肤瘤,如有6个以上直径超过1.5cm的牛奶咖啡斑即可诊断该病。,NFl属于___的肿瘤。

A.多基因遗传

B.染色体畸变引起

C.单基因遗传

D.遗传易感性

E.染色体不稳定综合征

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第9题

下列关于遗传负荷叙述正确的是()。

A.一个群体中每个个体带有有害基因的平均数是遗传负荷

B.一个群体中每个个体带有有害基因的总数是遗传负荷

C.随机婚配能影响群体的遗传负荷

D.近亲婚配能影响群体的遗传负荷

E.电离辐射能影响群体的遗传负荷

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第10题

下列说法中( )是正确的。

A.遗传的基本生物学单位是分子

B.基因的功能有遗传与变异两个方面

C.复制、转录、修复体现了变异

D.基因突变和重排体现了遗传

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第11题

下列哪一项不是XR特点()

A.交叉遗传

B.系谱中男性患者远多于女性患者

C.系谱中女性患者远多于男性患者

D.致病基因位于X染色体上

E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

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