第1题
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病:
A.同型胱氨酸尿症
B.糖原累积病
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
第2题
第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是:
A.家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.遗传性果糖不耐症
D.糖原累积病
第3题
Ⅳ型糖原累积症的致病基因是:
A.糖原合成酶
B.脱枝酶
C.肝磷酸化酶
D.肌磷酸果糖激酶
E.分枝酶
第4题
Ⅵ型糖原累积症的致病基因是:
A.糖原合成酶
B.肌磷酸化酶
C.肝磷酸化酶
D.糖原分解酶
E.肌磷酸果糖激酶
第10题
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏是下列哪种疾病的病因?
A.Ⅰa型糖原累积症
B.Ⅰ b型糖原累积症
C.Ⅰ c型糖原累积症
D.Ⅰ d型糖原累积症
E.Ⅰ e型糖原累积症
第11题
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿,其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失