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[主观题]
哪种病确诊应进行染色体检查A.苯丙酮尿B.肝豆状核变性C.21-三体综合征D.先天性甲低E.生长激素缺
哪种病确诊应进行染色体检查
A.苯丙酮尿
B.肝豆状核变性
C.21-三体综合征
D.先天性甲低
E.生长激素缺乏症
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哪种病确诊应进行染色体检查
A.苯丙酮尿
B.肝豆状核变性
C.21-三体综合征
D.先天性甲低
E.生长激素缺乏症
第1题
下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:
A.半乳糖血症
B.同型半胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.家族性高胆固醇血症
第2题
胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型:
A.线粒体病
B.肝豆状核变性
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.同型胱氨酸尿症
第4题
第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是:
A.家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.遗传性果糖不耐症
D.糖原累积病
第5题
A、中段尿培养、计数加药物敏感试验
B、尿钙/尿肌酐、24小时尿钙定量
C、尿常规
D、血常规
E、尿RBC形态学检查
第9题
毛周角化病()
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁遗传
D.多基因遗传 下述疾病各属哪种遗传病
第10题
常染色体隐性遗传()
A.维生素A缺乏病
B.维生素B2缺乏病
C.烟酸缺乏病
D.肠病性肢端皮炎 下述特点为哪种疾病所有
第11题
常染色体显性遗传()
A.毛周角化病
B.维生素A缺乏病
C.两者都有
D.两者都无 下述特征为哪种疾病所具有