经检查，某患者的核型为46，XY，del（6)水1—ter，说明其为（)患者。

第1题

经检查，某患者的核型为46，XY，del（6)p11－ter，说明其为______患者。

A.染色体倒位

B.染色体丢失

C.环状染色体

D.染色体部分丢失

E. 嵌核体

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第2题

经检查，某患者的核型为46，XY，del（6)p11－ter，说明其为_____患者。

A.染色体丢失

B.染色体部分丢失

C.环状染色体

D.染色体倒位

E.嵌合体

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第3题

核型为46，XY，del（5)（p14)者可诊断为（)。

A.Klinefelter综合征

B.Down综合征

C.Turner综合征

D.猫叫样综合征

E.Edward综合征

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第4题

具有46，XY／47，XXY核型者为（)患者。

A.K1inefeltef综合征

B.Down综合征

C.猫叫样综合征

D.Turner综合征

E.Edward综合征

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第5题

一女性因原发性闭经、无子宫等性发育异常而做染色体检查，核型为46，XY，请分析此病例产生的可能原因。

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第6题

某人核型为46)XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，说明此人为（)患者。

A.性逆转综合征

B.真两性畸形

C.女性假两性畸形

D.男性假两性畸形

E.性腺发育不全

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第7题

下列哪种核型为超二倍体_____。

A. 45，XY，-21

B. 45，XY，21

C. 46， XY

D. 46，XY，-21

E. 47，XY，+21

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第8题

核型为46，XY，－21，＋t（13q21q)者可诊断为（)。

A.K1inefeher.综合征

B.Patau综合征

C.Edward综合征

D.wAGR综合征

E.Down综合征

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第9题

在性分化过程中，性分化方向发生改变或停留在某个中间阶段，出现介于正常男性和女性之间的表型特征

，称两性畸形。可将两性畸形分成真两性畸形和假两性畸形，后者又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。

以下哪项不是男性假两性畸形的表现？

A．染色体核型46，XY

B．性腺为卵巢

C．外生殖器男性化不全

D．生殖管道女性化

E．雄激素受体缺乏为病因之一

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第10题

以下是游离型Down综合征患者核型的为（)。

A.46，XY，-13，+t(13q21q)

B.45，XY，-13，一21，+t(13q21q)

C.47，XY，+21

D.46，xY/47，xY，+2l

E.46，XY，-21，+((21q21q)

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第11题

Edward综合征为常染色体病，80%患者的核型为47，XX（XY)，＋13，其发生与母亲年龄增大有关。（）

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