下列哪些症状是属于同型胱氨酸尿症:
A.智力发育迟缓
B.肌病
C.血清乳酸增高
D.精神分裂症状
E.骨骼异常
A.智力发育迟缓
B.肌病
C.血清乳酸增高
D.精神分裂症状
E.骨骼异常
第2题
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病:
A.同型胱氨酸尿症
B.糖原累积病
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
第4题
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?
A.肝豆状核变性
B.同型胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮酸尿症
E.半乳糖血症
第5题
USF1转录因子是下列哪种遗传性疾病的易感基因:
A.肝豆状核变性
B.先天性甲状腺功能低下
C.无白蛋白血症
D.家族性高脂蛋白血症
E.同型胱氨酸尿症
第6题
同型胱氨酸尿症的遗传方式是:
A.X染色体显性遗传
B.X染色体隐性遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
E.上述都不是
第7题
同型胱氨酸尿症最常见病例是哪个酶的缺陷:
A.二氢生物喋啶还原酶
B.分枝酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.胱硫醚合成酶
E.肌磷酸化酶
第8题
血液同型半胱氨酸增加不会引起
A.同型半胱氨酸自身氧化
B.超氧化物和过氧化氢增加
C.同型半胱氨酸内酯化合物形成
D.同型胱氨酸尿症
E.血凝块形成受抑制
第9题
下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:
A.半乳糖血症
B.同型半胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.家族性高胆固醇血症
第10题
第一个可通过治疗或控制外部因素(如:饮食)而痊愈的遗传性疾病是:
A.半乳糖血症
B.同型半胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.家族性高胆固醇血症