
先天性愚型患者智力低下,身体发育缓慢。对患者进行染色体检查,发现患者比正常人多了一条21号染色体,这种遗传病的类型是()
A.单基因遗传病
B.染色体数目异常遗传病
C.多基因遗传病
D.染色体结构异常遗传病

A.单基因遗传病
B.染色体数目异常遗传病
C.多基因遗传病
D.染色体结构异常遗传病
第1题
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
第2题
A.黏多糖病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.克汀病
E.脑发育障碍
第3题
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿,其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
第4题
A.黏多糖病
B.苯丙酮尿症
C.肝豆状核变性
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能低下症
第5题
男婴,4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑的疾病可能性是
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖工型病
E.婴儿痉挛症
第6题
A.软骨发育不良
B.垂体性矮小症
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能减退症
第7题
A.甲状腺功能减低症
B.糖尿病
C.营养不良
D.先天愚型
E.佝偻病
第8题
A.先天性肌营养不良
B.ecker型肌营养不良
C.Duchenne型肌营养不良
D.重症肌无力
E.智力低下
第9题
A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能减退症
第10题
A.肌张力低下型脑瘫
B.正常发育儿童
C.脑瘫高危儿(可疑脑瘫)
D.小儿麻痹症
E.先天性肌弛缓症