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[单选题]

先天性愚型患者智力低下,身体发育缓慢。对患者进行染色体检查,发现患者比正常人多了一条21号染色体,这种遗传病的类型是()

A.单基因遗传病

B.染色体数目异常遗传病

C.多基因遗传病

D.染色体结构异常遗传病

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第1题

男,5岁,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80Em,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是()

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.黏多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良

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第2题

患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜。双手贯通掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是()

A.黏多糖病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.克汀病

E.脑发育障碍

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第3题

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤
白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为A、小运动型发作

B、婴儿痉挛症

C、Down综合征(先天性愚型)

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶

B、苯丙氨酸羧化酶

C、羟基丙酮酸氧化酶

D、尿黑酸酶

E、谷氨酸脱羧酶

若该病例为典型患儿,其遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X-连锁显性遗传

D、X-连锁隐性遗传

E、X-连锁不完全显性遗传

明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了A、癫痫发作控制

B、生长发育改善

C、脑损害恢复

D、皮肤毛发色泽恢复

E、脑电图癫痫样放电消失

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第4题

1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能

A.黏多糖病

B.苯丙酮尿症

C.肝豆状核变性

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能低下症

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第5题

男婴,4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑的疾病可能性是A.呆小病

男婴,4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑的疾病可能性是

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖工型病

E.婴儿痉挛症

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第6题

5岁女孩,身高93cm,鼻梁低,舌厚大并常伸出口外,皮肤干燥,吞咽缓慢,常便秘,不爱活动,左腕骨可见一
枚骨化核。最可能的诊断是

A.软骨发育不良

B.垂体性矮小症

C.佝偻病

D.先天愚型

E.先天性甲状腺功能减退症

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第7题

患儿,3岁半。生后人工喂养,未按时添加辅食,11个月开始出乳牙,现有乳牙12颗,查体发现患儿身高、体重均低于同龄儿,智力发育正常,辅助检查未见异常,导致牙龄发育障碍可能的原因是()

A.甲状腺功能减低症

B.糖尿病

C.营养不良

D.先天愚型

E.佝偻病

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第8题

7岁男孩,4岁时发现走路呈鸭步态,易跌倒。小腿腓肠肌肥大,智商(1Q)为80,血清CPK1200U。该患儿首先考虑的诊断是()

A.先天性肌营养不良

B.ecker型肌营养不良

C.Duchenne型肌营养不良

D.重症肌无力

E.智力低下

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第9题

患儿,男,3岁半,生长发育缓慢,反应迟钝,2岁半时会走、说话。现身高80cm,体重12.5kg,皮肤粗糙,面色苍
白,眼睑水肿,鼻梁低,表情呆滞,进食少,便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的诊断是

A.巨结肠

B.营养不良性贫血

C.佝偻病

D.先天愚型

E.先天性甲状腺功能减退症

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第10题

患儿,男,3个月。出生后Apgar评分2分,现无力抬头,下颏瞬间离床,对声、光反应尚可,围颈征阳性,内收肌角(髋外展角90°),握持反射阳性,踏步反射阳性,腱反射活跃。最可能诊断是()

A.肌张力低下型脑瘫

B.正常发育儿童

C.脑瘫高危儿(可疑脑瘫)

D.小儿麻痹症

E.先天性肌弛缓症

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第11题

精神发育迟滞的主要特征是指患者( )

A.头面部畸形

B.神经系统阳性体征

C.常染色体畸形

D.妊娠期病毒感染

E.智力低下,社会适应力缺陷

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